为推进出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，2018年自治区人民政府将开展新生儿疾病筛查项目列入民生实事，为保证筛查工作顺利开展，民生实事目标任务按期完成，根据自治区卫生计生委、财政厅《关于印发2018年宁夏新生儿疾病筛查项目实施方案的通知》（宁卫计发〔2018〕105号）要求，结合沙坡头区实际制定本实施方案。

　　一、项目目标

　　为沙坡头区所有助产机构2018年出生的新生儿免费开展多种遗传代谢性疾病和听力筛查,筛查率达到99%。

　　二、项目范围

　　（一）实施时间：2018年1月-2018年12月。

　　（二）实施范围：沙坡头区所有助产机构为中国出生缺陷干预救助基金会新生儿多种遗传代谢性疾病筛查项目单位，需使用基金会代金券。

　　（三）实施对象：沙坡头区所有助产机构出生的新生儿（包括流动人口）。

　　三、项目内容

　　（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查：

    由目前开展的新生儿4种遗传代谢性疾病筛查扩展到多种遗传代谢性疾病筛查。包括先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），枫糖尿病、同型胱氨酸尿症等18种氨基酸代谢疾病，3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型等13种有机酸代谢疾病，肉碱缺乏症、乙基丙二酸血症等14种脂肪酸代谢疾病以及3种其他疾病。筛查种类具体见附件3。

　　1.血片采集机构：取得《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务执业许可证》的市人民医院、市中医医院、市第三人民医院、市妇幼保健计划服务中心、兴仁镇中心卫生院均为血片采集机构。

　　2.血片采集要求：采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳8次以上，采集新生儿足跟血制成血片标本，每片不少于4个标准血斑；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样，最迟不宜超过出生后20天。

　　3.筛查管理流程：

　　3.1告知和采血：各助产机构在宁夏新生儿疾病筛查网络系统(网址: http://42.63.25.218:81/zx_fyxt)中录入所有出生的活产新生儿信息，遵循“知情同意”的原则，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况详细告知新生儿监护人，并签署知情同意书，家长对信息进行确认后，网上打印采血卡，按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》进行血片采集。对不同意筛查的，监护人应在知情同意书上签署意见。

　　各助产机构在使用基金会代金券时，首先要核实产妇的身份信息，并发放免费检测代金券（基金会印制，由市妇幼保健计划生育服务中心分配至各助产机构），指导新生儿监护人填写代金券各联相关信息、复印身份证或户口本等资料（母亲为外地户籍的，复印父亲身份证或户口本复印件、以及夫妻双方结婚证/新生儿出生证明），发放代金券并做好登记，每周将代金券登记表电子版发送给市妇幼保健计划生育服务中心项目管理人员，市妇幼保健计划生育服务中心汇总后发送至自治区妇幼保健院（电子邮箱：nxfybjyeb@163.com)。

　　3.2血片递送和验收：各助产机构按要求将血片每周一送至市妇幼保健计划生育服务中心，市妇幼保健计划生育服务中心在收到标本后24小时内，做好登记和血片标本的二次验收，对不符合要求的标本应立即退回并通知重新采集。对符合要求的标本，5个工作日内送至自治区妇幼保健院（自治区新筛中心）。

　　各助产机构在周一送血片的同时，需将代金券正联、检测副联及身份证或户口本复印件以及新生儿监护人签署的知情同意书一同交市妇幼保健计划生育服务中心（采血机构留存代金券副联，新生儿监护人留存监护人副联），由市妇幼保健计划生育服务中心再递送至自治区妇幼保健院（自治区新筛中心）。

　　3.3可疑追访、转诊和跟踪随访：市妇幼保健计划生育服务中心接到自治区新筛中心反馈的可疑阳性信息，应立即以电话或书面等方式通知新生儿监护人，督促并确保可疑阳性患儿在3个工作日内至接产机构再次采血复查。检查结果仍为阳性的患儿，市妇幼保健计划生育服务中心应负责将患儿转诊至自治区新筛中心进行复查，同时做好跟踪追访工作。

　　3.4治疗救助：对筛查出的苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗救助，按照《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》（宁卫计妇社〔2014〕71号）实施，由自治区妇幼保健院负责管理。

　　（二）新生儿听力筛查及诊断

　　1.初筛及复筛：初筛由各助产机构承担。正常出生新生儿出生后48小时至出院前完成初筛，登陆宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入初筛结果；未通过者由各助产机构通知42天内到市妇幼保健计划生育服务中心复筛，复筛一次，网上录入复筛结果；仍未通过者，网上在线打印转诊通知单，转至自治区新筛中心听力筛查中心进行进一步筛查与确诊（检查费用自理）。

　　2.诊断、治疗及康复：由自治区新筛中心、残联承担。

　　四、项目管理

　　（一）组织领导

　　1.市卫生和计划生育局成立项目领导小组和技术指导组（附件1），负责项目的组织管理及协调，制定项目工作制度、技术标准，组织开展项目实施，培训专业技术人员，监督考核项目实施效果，指导开展项目宣传工作。

　　2.市卫生和计划生育局负责项目管理和运行情况的督导。

　　3.市妇幼保健计划生育服务中心负责项目的具体实施，加强资金的管理和使用，做好项目的基础信息统计、分析和管理工作。

　　4.建立和完善绩效评价体系，开展项目绩效考核，并将考核结果与财政资金分配挂钩，确保项目工作落到实处。

　　（二）经费管理

　　1.新生儿疾病筛查经费：新生儿疾病筛查经费包括新生儿多种遗传代谢性疾病筛查经费和新生儿听力筛查经费（包括初筛和复筛一次），经费整合国家贫困地区新生儿疾病筛查项目、中国出生缺陷干预救助基金会多种新生儿疾病筛查项目和自治区财政民生计划资金，每例新生儿筛查经费为220元。其中，县（区）按照每例40元的标准（新生儿疾病筛查1例15元，新生儿听力筛查1例15元，新生儿疾病筛查管理1例5元，新生儿听力筛查管理1例5元），以及实际筛查人数、绩效考核结果分配到各助产机构。自治区妇幼保健院作为筛查项目医院，按照每例180元的标准进行分配，资金优先用于试剂耗材招标采购，在此基础上，按照不超过10%的比例，由项目医院按照相关规定统筹用于督导检查、会议培训、实验室质控、绩效评估等其他开展项目必需的成本性支出。

　　五、项目信息管理

　　（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查血片标本交接表：各助产机构于每次递送血片时向市妇幼保健计划生育服务中心上报本次标本信息。市妇幼保健计划生育服务中心于每次寄送血片时向自治区新筛中心上报标本信息。

　　（二）新生儿疾病筛查月度统计报表：各助产机构每月2日前向市妇幼保健计划生育服务中心上报新生儿疾病筛查项目月报表（见附件2），市妇幼保健计划生育服务中心将信息汇总后每月5日前上报至自治区新筛中心。

　　六、质量控制

　　（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查：市妇幼保健计划生育服务中心定期对血片采集和递送、可疑阳性召回、阳性患儿管理随访、资料汇总等各个环节实施质量控制。

　　1.所有取得《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构必须依法开展新生儿疾病筛查工作，对新生儿监护人履行告知义务。筛查知识知晓率达90%以上。

　　2.承担产科和新生儿医疗保健任务的医疗单位，应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》。每个新生儿的采血时间、采血方法、采血量、血片保存和递送时间等各个环节必须符合规范要求。

　　3.市妇幼保健计划生育服务中心定期对采血单位进行监督、抽查、指导、质量控制，凡发现不符合质量要求的标本要重新采集。新生儿疾病筛查覆盖率达100%，标本合格率≥99%。

　　4.市妇幼保健计划生育服务中心负责对筛查出的可疑阳性病例进行追访。可疑阳性复查率≥95%，阳性患儿转诊率达100%。

　　（二）新生儿听力筛查：市妇幼保健计划生育服务中心定期对各助产机构听力筛查各个环节实施质量控制。

　　1.所有取得《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构必须依法开展新生儿疾病听力筛查工作，按照原卫生部《新生儿听力筛查技术规范》要求进行筛查与信息上报，相关筛查人员上岗前须通过听力筛查培训、成绩合格。对新生儿监护人履行告知义务，筛查知识知晓率达90%。

　　2.市妇幼保健计划生育服务中心定期对听力筛查机构的筛查环境、筛查人员、信息上报等情况进行质量控制。

　　3.自治区新筛中心定期对各县（市、区）听力筛查开展情况进行抽查，听力筛查可疑阳性患儿转诊率要求≥90%。

　　七、工作要求

　　（一）各助产机构要站在维护儿童健康权益的政治高度，将这项提高出生人口素质，预防出生缺陷发生率上升的为民举措落到实处。市人民医院、兴仁中心卫生院尽快自配筛查设备和人员，积极承担此项工作。

　　（二）各助产机构要高度重视，精心组织，统筹协调，狠抓落实，保质保量完成工作任务。

　　附件：1.中卫市沙坡头区新生儿疾病筛查项目领导小组和技术指导组名单

　　      2.宁夏新生儿疾病筛查项目月报表

　      　3.新生儿多种遗传代谢性疾病筛查种类明细表

中卫市卫生和计划生育局       

2018年5月24日